Пресенилин-1

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) — один из двух известных белков-пресенилинов человека^[a].

У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2^[2][3][4].

В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.