Blk

Blk, или тирозиновая протеинкиназа Blk (англ. B lymphoid tyrosine kinase) — нерецепторная тирозинкиназа семейства Src, играющая роль во внутриклеточной передаче сигнала и дифференцировке В-лимфоцитов[5]. У человека эта тирозинкиназа кодируется геном BLK.

Общие сведения
Blk
Идентификаторы
ПсевдонимыBLK, MODY11, BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Внешние IDOMIM: 191305 MGI: 88169 HomoloGene: 1297 GeneCards: BLK
Расположение гена (человек)
Хр.8-я хромосома человека[1]
Локус8p23.1Начало11,486,894 bp[1]
Конец11,564,599 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.14-я хромосома мыши[2]
Локус14 D1|14 33.25 cMНачало63,610,285 bp[2]
Конец63,654,486 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001715
NM_001330465

NM_007549

RefSeq (белок)

NP_001317394
NP_001706

NP_031575

Локус (UCSC)Chr 8: 11.49 – 11.56 MbChr 14: 63.61 – 63.65 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Клонирование и структура гена

Мышиный гомолог тирозинкиназы Blk был открыт в 1990 году, было продемонстрировано, что этот фермент синтезируется в клетках В-лимфоидного ряда[6]. Генетическое картирование показало, что мышиный ген Blk располагается на 14-й хромосоме[7].

Человеческий ген BLK был клонирован в 1995 году сразу несколькими группами[8][9]. Было установлено, что он кодирует киназу семейства Src длиной 505 аминокислотных остатков и молекулярной массой около 58 кДа. Также было определено положение данного гена: короткое плечо 8-й хромосомы (8p22—23). Ген содержит 13 экзонов и имеет размер около 70 тысяч пар оснований[10].

Распространение и внутриклеточная локализация

мРНК Blk была обнаружена в В-клетках на всех стадиях их развития, в тимоцитах и эмбриональной печени[8]. Кроме того, Blk присутствует в небольшой субпопуляции зрелых Т-клеток, несущих γδ T-клеточные рецепторы[11]. Blk (белок) также детектируется в лимфатических органах, островках Лангерганса, протоках слюнных желёз, волосяных фолликулах и клетах Лейдига[12].

При активации Blk перемещается в липидные рафты клеточной мембраны[13].

Функции

Мутации в гене BLK могут быть причиной сахарного диабета взрослого типа у молодых[12].

Blk необходима для развития γδ T-клеток, продуцирующих интерлейкин 17[11]. Кроме того, Blk присутствует в лимфоидных предшественниках и положительно регулирует количество ранних предшественников в тимусе и их пролиферативный потенциал.

Примечания