Фоновый отбор

Фоновый отбор — это процесс утраты генетического разнообразия в определённом локусе вследствие отрицательного отбора против вредных аллелей, с которыми данный локус находится в дисбалансе по сцеплению[1]. Название подчёркивает, что генетический фон, или геномная среда мутации, существенно влияет на то, будет ли она сохранена или утрачена в популяции. Фоновый отбор противоречит предположению нейтральной теории молекулярной эволюции о том, что фиксация или утрата нейтрального аллеля может быть описана однолокусными моделями генетического дрейфа, независимо от других локусов. Помимо снижения нейтрального нуклеотидного разнообразия, фоновый отбор уменьшает вероятность фиксации благоприятных мутаций и увеличивает вероятность фиксации вредных мутаций.

Влияние на нейтральное разнообразие

Степень, в которой нейтральное нуклеотидное разнообразие, количественно выражаемое как «эффективная численность популяции», снижается из-за фонового отбора, зависит от того, связаны ли нейтральные участки с вредными[2]. Для несцепленных участков оно уменьшается по формуле exp(-8Ush), где U — геномная скорость вредных мутаций, s — коэффициент отбора вредных мутаций, а h — коэффициент доминантности[1][3]. Это соответствует вероятности того, что особь не сможет внести значимый вклад в следующее поколение из-за слишком высокой генетической нагрузки. Снижение меньше при больших s, поскольку вредные мутации быстрее удаляются из популяции. Для сцепленных участков разнообразие уменьшается по формуле exp(-u/r), где u/r — отношение скорости вредных мутаций к рекомбинации в геномном окне вокруг интересующего нейтрального аллеля[4][5]. Это соответствует вероятности того, что копия гена сможет «убежать» посредством рекомбинации от соседних вредных аллелей. Фоновый отбор по сцепленным участкам преобладает при U<1, а по несцепленным — при U>1[2].

Фоновый отбор способствует селективному объяснению положительной корреляции между локальными скоростями рекомбинации и полиморфизмом по всему геному. В областях с высокой рекомбинацией новые мутации с большей вероятностью «избегают» влияния соседнего отбора и сохраняются в популяции[6]. Та же корреляция возникает и при генетическом автостопе. Отличить эти две теории проще всего в регионах с низкой рекомбинацией[7].

Игнорирование фонового отбора может привести к ошибкам при выводах о демографической истории популяций[8][9][10].

Значение для бесполых популяций

Фоновый отбор в бесполых популяциях приводит к возникновению трещотки Мюллера — накоплению необратимых вредных мутаций. Фоновый отбор уменьшает эффективную численность популяции до числа особей с наименьшим количеством мутаций, и иногда эта численность случайным образом падает до нуля, что приводит к одному «щёлчку» трещотки[4].

Примечания

  1. 1 2 Charlesworth, B., M. T. Morgan, and D. Charlesworth. 1993. The effect of deleterious mutations on neutral molecular variation. Genetics. 134: 1289-1303.
  2. 1 2 Matheson, Joseph; Masel, Joanna (2024-03-02). “Background Selection From Unlinked Sites Causes Nonindependent Evolution of Deleterious Mutations”. Genome Biology and Evolution. 16 (3). DOI:10.1093/gbe/evae050. Дата обращения 2024-06-01. |access-date= требует |url= (справка)
  3. Charlesworth, D., B. Charlesworth, and M. T. Morgan. 1995. The pattern of neutral molecular variation under the background selection model. Genetics. 141: 1619-1632.
  4. 1 2 Charlesworth, Brian. 2012. The effects of deleterious mutations on evolution at linked sites. Genetics. 190: 5-22.
  5. Hudson, Richard R. and Norman L. Kaplan. 1995. Deleterious background selection with recombination. Genetics. 141: 1605-1617.
  6. Lewontin, R. C. 1974. The genetic basis for evolutionary change. Columbia Univ. Press, New York, NY.
  7. Innan, Hideki and Wolfgang Stephan. 2003. Distinguishing the hitchhiking and background selection models. Genetics. 165: 2307-2312.
  8. Ewing, Gregory B.; Jensen, Jeffrey D. (2016-01). “The consequences of not accounting for background selection in demographic inference”. Molecular Ecology. 25 (1): 135—141. DOI:10.1111/mec.13390. Дата обращения 2024-06-01. Проверьте дату в |date= (справка на английском); |access-date= требует |url= (справка)
  9. Pouyet, Fanny; Aeschbacher, Simon; Thiéry, Alexandre; Excoffier, Laurent (2018-08-23). “Background selection and biased gene conversion affect more than 95% of the human genome and bias demographic inferences”. eLife. 7. DOI:10.7554/eLife.36317. Дата обращения 2024-06-01. |access-date= требует |url= (справка)
  10. Johri, Parul; Riall, Kellen; Becher, Hannes; Excoffier, Laurent; Charlesworth, Brian; Jensen, Jeffrey D. (2021-06-25). “The Impact of Purifying and Background Selection on the Inference of Population History: Problems and Prospects”. Molecular Biology and Evolution. 38 (7): 2986—3003. DOI:10.1093/molbev/msab050. Дата обращения 2024-06-01. |access-date= требует |url= (справка)

Категории