Уропорфириноген III синтаза
Уропорфириноген III синтаза (сокр. УПГ-III-синтаза) — фермент (КФ 4.2.1.75) из класса лиазы, который катализирует реакцию циклизации линейных молекул гидроксиметилбилана в уропорфириноген III. При катализе происходит инверсия конечного пиррольного звена (кольцо D) линейной молекулы гидроксиметилбилана, связывая его с первым пиррольным звеном (кольцо А), тем самым образуя крупную макроциклическую структуру, уропорфириноген III[1].
Фермент имеет укладку, которая включает два альфа/бета домена, соединённых бета-лестницей, при этом активный сайт располагается между двумя доменами[2]. Ген UROS, кодирующий данный фермент, локализован на длинном плече (q-плече) 10-ой хромосомы. УПГ-III-синтаза является цитоплазматическим ферментом, она обнаруживается практически во всех клетках организма человека, однако, наиболее интенсивно её синтез протекает в клетках эритропоэтической ткани красного костного мозга и гепатоцитах печени.
Общие сведения
| Уропорфириноген III синтаза | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Шифр КФ | 4.2.1.75 |
| Номер CAS | 37340-55-9 |
| Базы ферментов | |
| IntEnz | IntEnz view |
| BRENDA | BRENDA entry |
| ExPASy | NiceZyme view |
| MetaCyc | metabolic pathway |
| KEGG | KEGG entry |
| PRIAM | profile |
| PDB structures | RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum |
| Gene Ontology | AmiGO • EGO |
| Поиск | |
| PMC | статьи |
| PubMed | статьи |
| NCBI | NCBI proteins |
| CAS | 37340-55-9 |
Патология
Дефицит фермента связан с болезнью Гюнтера, также известной как врождённая эритропоэтическая порфирия (ВЭП). Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования, при котором наблюдается нарушение биосинтеза гема и накопление уропорфирина I в тканях (коже, зубной эмали), возникающее в результате выраженного дефицита активности уропорфириноген III синтазы[3].
Примечания
