Национальная база генетической информации

14 мая 2020 года президент РФ Владимир Путин, выступая на совещании по развитию генетических технологий в России, заявил о необходимости создания в стране Национальной базы генетической информации. Глава государства отметил^[2][3]:

…успех генетических исследований во многом определяют цифровые технологии, доступ к массивам данных — чем больше их объём, тем достовернее, надёжнее результаты.

Путин подчеркнул, что речь идёт о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить «защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации».

В июне 2020 года президент РФ поручил правительству при участии НИЦ «Курчатовский институт» профинансировать создание и работу Национальной базы генетической информации^[4].

В октябре 2021 года вице-премьер РФ Татьяна Голикова сообщила, что в Национальную базу данных генетической информации войдут научные исследования по приоритетным для России направлениям, таких как биобезопасность, технологии для медицины, сельского хозяйства и промышленной микробиологии. Также вице-премьер рассказала, что в стране была проведена «полная инвентаризация биоресурсных коллекций», всего их более 100, среди них есть как обычные, так и с высоким уровнем патогенной опасности^[5].

В ноябре 2021 года президент НИЦ «Курчатовский институт» Михаил Ковальчук сообщил, что в научном центре создан прототип Национальной базы генетической информации^[6].

29 декабря 2022 года президент РФ Владимир Путин подписал закон "О внесении изменений в Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности», принятый Госдумой 21 декабря 2022 года и одобренный Советом Федерации 23 декабря 2022 года^[7]. Документ ввёл понятия «генетическая информация» и «генетические данные». Была обозначена цель создания Национальной базы генетической информации — обеспечение национальной безопасности, охраны жизни и здоровья граждан, суверенитета в сфере хранения и использования генетических данных, а также обмен содержащейся в ней информацией между федеральными государственными органами, региональными и местными властями и обладателями генетических данных при их взаимодействии в рамках генно-инженерной деятельности^[8]. Уточнялось, что функции заказчика информационной системы выполняет Министерство науки и высшего образования ‎РФ, оператора — НИЦ «Курчатовский институт»^[9].

29 мая 2023 года был представлен проект ГИС «Национальная база генетической информации»^[10].

31 января 2024 года правительство РФ утвердило положение о Национальной базе генетической информации и поручило Министерству науки и высшего образования ‎РФ до 1 сентября 2025 года создать и запустить ГИС в работу. Положение вступило в силу с 1 сентября 2024 года и действует до 1 сентября 2030 года^[11].

В марте 2025 года была одобрена программа цифровой трансформации Минобрнауки на 2025 и плановый период 2026—2027 годов, согласно которой до 1 сентября 2025 года более 60 организаций, ведущих научно-исследовательскую деятельность в области генетических технологий, должны предоставить данные в Национальную базу генетической информации^[12].

В число основных задач Национальной базы генетической информации входит^[11]:

• хранение генетической информации по всему многообразию биообразцов, включая растения, животных, микроорганизмы дикой природы и метагеномы экосистем, растения и животных для сельского хозяйства, микроорганизмы для промышленности, вирусы, исключая персонифицированные генетические данные человека, а также особо опасные патогенные микроорганизмы и вирусы;
• паспортизация биообразцов;
• обеспечение информационной безопасности на основе отечественных разработок при передаче, обработке и хранении данных, гарантирующей защиту интересов личности, бизнеса и государства;
• поиск генетической информации (по метаданным и по гомологии);
• классификация генетической информации;
• обеспечение визуализации и анализа генетических данных в интегрированном геномном браузере;
• предоставление доступа к высокопроизводительной и облачной вычислительной инфраструктуре для обработки и анализа генетических данных;
• предоставление возможности конструирования средств анализа;
• обработка генетической информации с применением технологий машинного обучения;
• обеспечение среды коммуникации для профессиональных сообществ;
• интеграция с ведомственными системами в части предоставления доступа к генетическим данным;
• накопление данных, получаемых в ходе реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019—2030 годы.

Согласно приложению № 1 к положению о ГИС, не позднее 31 декабря 2025 года государственные структуры и компании с государственным участием, создающие, обладающие или получившие право распоряжаться генетическими данными, должны предоставить эти данные в Национальную базу генетической информации. Другие обладатели генетических данных могут предоставлять их в базу на добровольной основе^[11].

Обладателем информации, содержащейся в информационной системе, является Российская Федерация^[13].

Ожидается, что в 2025 году объём общедоступных данных составит 1 петабайт, к 2027 году вырастет в десять раз, к 2030 году — до 35 петабайтов^[12].

В ГИС будут три контура^[12][14]:

• открытый (доступ к нему смогут получить все желающие);
• конфиденциальный (доступ будут иметь пользователи, которые прошли авторизацию через Единую систему идентификации и аутентификации);
• специальный (доступ будут иметь те, кто имеет право доступа к ограниченной информации или информации, содержащей гостайну).

Предоставление информации будет осуществляться в электронной форме и бесплатно^[15].

Вице-премьер РФ Дмитрий Григоренко^[16]:

База обеспечит суверенитет в хранении генетических данных и упростит обмен информацией между российскими научными организациями в генно-инженерных исследованиях. Создание такого массива данных важно для национальной безопасности и технологического лидерства страны, поэтому необходим доступ к системе для отечественных исследователей.

Сенатор РФ Лилия Гумерова^[17]:

Такие страны, как США, Япония, Великобритания, Китай, уже давно имеют такие информационные системы. Создание собственной системы в области генетической информации не только вопрос обеспечения научного развития, но и вопрос национальной безопасности, своевременного реагирования на возникающие биологические угрозы.

Президент НИЦ «Курчатовский институт» Михаил Ковальчук^[18]:

Возникшая пандемия коронавируса остро поставила на повестку дня вопрос о генетическом суверенитете. Создание национальной базы генетических данных и есть существенный шаг в этом направлении.

Вице-президент НИЦ «Курчатовский институт» Олег Нарайкин^[19]:

Хранящаяся в банке информация о генах штаммов сельскохозяйственных культур и животных позволит повышать урожайность, выводить новые сорта растений, породы животных. Научное сообщество будет заинтересовано в размещении результатов своих исследований в этой базе данных для обеспечения их сохранности и доступности для других пользователей.

Аналогичные национальные базы генетических данных существуют в США, Европейском союзе, Японии. Они объединены в международный консорциум International Nucleotide Sequence Database Collaboration (INSDC)^[20][21].

Также национальная база генетических данных есть в Китае, она не входит в International Nucleotide Sequence Database Collaboration^[22][23].