Мутационная изменчивость

Чарльз Дарвин назвал мутационный тип изменчивости неопределённой, поскольку изначально невозможно определить, какие проявятся изменения — кроме того, они всегда индивидуальны.

Мутации подразделяют по следующим принципам: по месту их локализации и по воздействию на организм.

По месту локализации можно выделить два типа мутаций: генеративные и соматические.

Согласно классификации, основанной на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом среди генеративных мутаций различают следующие виды: геномные, хромосомные и генные.

В результате геномных мутаций происходит изменение кариотипа. Среди геномных мутаций выделяют анеуплоидию и полиплоидию.

• Анеуплоидия — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1).
• Полиплоидия — кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот (kn ± k, где k > 2).

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. Среди хромосомных мутаций выделяют: делецию, дупликацию, инверсию, транспозицию и транслокацию.

• Делеция — хромосомная перестройка, при которой происходит потеря участка хромосомы.
• Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.
• Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из её внутренних участков.
• Транспозиция — перемещение определённых генетических элементов из одного места на хромосоме в другое.
• Транслокация — перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

В результате замены одной или нескольких пар нуклеотидов последствия отсутствуют благодаря вырожденности генетического кода.

Когда происходит вставка одной или нескольких пар нуклеотидов меняется смысл триплета, что приводит к изменению структуры полипептида.

Когда одна или нескольких пар нуклеотидов выпадает, существует два возможных варианта последствий: может образоваться стоп-кодон, который приведёт к уменьшению длины полипептида, или стоп-кодон может исчезнуть, тогда длина полипептида увеличится.

Соматические мутации — изменение генетического материала соматической клетки при нарушении митоза, который приводит к соматическому мозаицизму, то есть возникновению клеточного клона с генотипом, отличающемуся от генотипа соседних клеток.

По воздействию на организм можно выделить такие мутации: вредные, нейтральные и полезные.

Вредные (или летальные) мутации — мутации, которые не совместимы с жизнью или резко снижают работоспособность организма. Они не вносят большой вклад в разнообразие ДНК, потому что негативно влияют на приспособленность организма и поэтому быстро удаляются из генофонда.

Нейтральные (или молчащие) мутации — мутации, которые не приносят ни вреда, ни пользы. В процессе их накопления формируется резерв наследственной изменчивости.

Полезные мутации — мутации, которые способствуют повышению жизнеспособности организма. В результате этих мутаций появляются новые адаптивные признаки.

Мутации — это случайные изменения генетического материала, проявляющиеся в возникновении новых признаков или свойств организма. Мутационная изменчивость создаёт новые гены или изменяет имеющиеся, обогащая генофонд популяции.