Лежён, Жером

Родился в семье французских католиков, это оказало влияние на мировоззрение Жерома. Отец — Пьер-Улисс Лежён (Pierre‑Ulysse Lejeune), мэр города Этампа. Мать — Марсель Лемма (Marcelle Lemma) была хорошо образованной женщиной редкой красоты.

Супруги прожили в браке десять лет до рождения детей. В семье родились трое сыновей: Филипп (старший), Жером (средний) и Реми (младший). Несмотря на статус, семья жила скромно.

Детство Жерома и его старшего брата Филиппа пришлось на период Второй мировой войны, семья Лежён находилась на оккупированной территории. Дом в Этампе был превращён в полевой госпиталь.

В институте Жером начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена (фр. Turpin).

С раннего возраста Лежёна занимала загадка умственной отсталости, в частности, синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения: Лежён считал, что это «легче, чем отправить человека на Луну». Поэтому связал свою жизнь с медициной.

В 1952 году он стал учёным-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). В 1957 году был назначен экспертом от Франции в Научный комитет ООН по действию атомной радиации^[3].

В июле 1958 года совместно с Мартой Готье сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором генов, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 году стал первым профессором на специально созданной кафедре фундаментальной генетики на медицинском факультете Парижского университета^[4].

Вначале он предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера).

Лежён был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов — детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 году стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 году был избран членом Академии моральных и политических наук.

В 1983 году вступил в Национальную академию медицины.

Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана (фр. Levan), Лежён решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Согласно современному историческому консенсусу, решающая роль в разработке метода культивирования клеток и первом обнаружении лишней хромосомы принадлежит доктору Марте Готье. Лежён проанализировал полученные ею препараты, идентифицировал лишнюю хромосому и представил результаты^[5][6]. Совместная работа привела к публикации в 1959 году в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики — для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Жером Лежён сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 году описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой — трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например — брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев).

Также описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных Лежёном пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик — 46XY), а у другого — синдром Тёрнера (45, X). Лежён считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, Лежён описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого — синдром Дауна. Совместно с Мартой Готье объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежёна»^[7]. Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма). В области исследования онкологических заболеваний впервые описал клональную эволюцию у ребёнка с синдромом Дауна и лейкемией.

Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.

Был женат на Бирт Лежён ; имел пятерых детей и 27 внуков.

Его дочь Клара Лежён‑Геймар написала биографическую книгу об отце «Жизнь — это благословение» (Life is a Blessing).

Умер от рака 3 апреля 1994 года в возрасте 67 лет.

На отпевании Жерома Лежёна собор Парижской Богоматери был переполнен, на похороны приехали люди из разных стран.

Жером Лежён был убеждённым противником абортов и защищал человеческую жизнь с момента зачатия. Он активно выступал против использования пренатальной диагностики для проведения селективных абортов^[8][9].

В 1994 году папа римский Иоанн Павел II назначил его первым пожизненным президентом новосозданной Папской академии жизни^[10][11].

• 1961 — Серебряная медаль Национального центра научных исследований (CNRS)
• 1964 — офицер Национального ордена «За заслуги»^[12]
• 1962 — премия Кеннеди
• 1969 — Премия Уильяма Аллана
• 1969 — Премия Фельтринелли
• 1974 — член Епископальной (Папской) академии наук^[13]
• 1974 — почётный доктор Университета Наварры^[9]
• 1981 — член Академии моральных и политических наук^[13]
• 1983 — член Национальной академии медицины
• 1992 — премия Гриффеля (Griffuel) за революционные исследования в области хромосомных аномалий при раковых заболеваниях^[13]

21 января 2021 года папа Франциск признал его героические добродетели, присвоив Лежёну титул «досточтимый», что является важным этапом в процессе беатификации^[13].

В память об учёном проводятся конгрессы имени Лежёна и существует международная научная премия в 30 000 евро за научные достижения в области изучения генетических аномалий.

В конце 2023 года Институт Жерома Лежёна получил официальный статус центра компетенции по редким заболеваниям во Франции^[14].

Имя генетика носит студенческая резиденция в Париже^[15], а в Институте Жерома Лежёна установлен барельеф-медальон с его изображением.