Кофилин 1

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона[5]. Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои[6].

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе[7][8]. Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию[9].

Что важно знать
Кофилин 1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4BEX, 1Q8G, 1Q8X, 3J0S, 5HVK, 5L6W

Идентификаторы
ПсевдонимыCFL1, CFL, HEL-S-15, cofilin, cofilin 1
Внешние IDOMIM: 601442 MGI: 101757 HomoloGene: 99735 GeneCards: CFL1
Расположение гена (человек)
Хр.11-я хромосома человека[1]
Локус11q13.1Начало65,823,022 bp[1]
Конец65,862,026 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.19-я хромосома мыши[2]
Локус19|19 AНачало5,540,483 bp[2]
Конец5,545,229 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005507

NM_007687

RefSeq (белок)

NP_005498

NP_031713

Локус (UCSC)Chr 11: 65.82 – 65.86 MbChr 19: 5.54 – 5.55 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Клиническое значение

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[10]

Примечания