АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Когнитивная геномика

Когнитивная геномика — область геномики, относящаяся к когнитивной функции, в которой изучаются гены и некодирующие последовательности генома, связанные с активностью мозга. Применяя сравнительную геномику, сравнивают геномы нескольких видов, чтобы выявить генетические и фенотипические различия между видами. Наблюдаемые фенотипические характеристики, связанные с неврологической функцией, включают поведение, личность, нейроанатомию и невропатологию. Теория когнитивной геномики основана на элементах генетики, эволюционной биологии, молекулярной биологии, когнитивной психологии, поведенческой психологии и нейрофизиологии.

Интеллект — наиболее изученная поведенческая характеристика[1]. У людей примерно 70% всех генов экспрессируются в мозге[2]. Генетические вариации составляют 40% фенотипических вариаций[3]. Методы когнитивной геномики были использованы для изучения генетических причин многих психических и нейродегенеративных расстройств, включая синдром Дауна, большое депрессивное расстройство, аутизм и болезнь Альцгеймера[4].

Нейроповеденческие и когнитивные расстройства

Большинство поведенческих или патологических фенотипов происходят не из-за мутации только одного гена, а из-за сложной генетической основы[5]. Однако есть некоторые исключения из этого правила, такие как болезнь Гентингтона, которая вызвана одним конкретным генетическим заболеванием. На возникновение нейроповеденческих расстройств влияет целый ряд факторов, генетических и негенетических.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетический синдром, характеризующийся умственной отсталостью и выраженными черепно-лицевыми особенностями, который встречается примерно у 1 из 800 живорожденных[6]. Эксперты считают, что генетической причиной синдрома является отсутствие генов в 21-й хромосоме. Однако ген или гены, ответственные за когнитивный фенотип, ещё не обнаружены.

Синдром Мартина — Белл

Синдром Мартина — Белл вызван мутацией гена FRAXA, расположенного в Х-хромосоме[6]. Синдром характеризуется умственной отсталостью (умеренная у мужчин, легкая у женщин), языковым дефицитом и некоторыми элементами расстройства аутистического спектра.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, которое вызывает возрастное прогрессирующее снижение когнитивной функции[6]. В модельных экспериментах с использованием мышей была изучена патофизиология и предложены возможные способы лечения, такие как иммунизация бета-амилоидом и периферическое введение антител против бета-амилоида. Исследования связывают болезнь Альцгеймера с изменениями генов, вызывающими аномалии белка SAMP8[7].

Аутизм

Аутизм является распространенным расстройством развития, характеризующимся аномальным социальным развитием, неспособностью сопереживать и эффективно общаться и ограниченным спектром интересов[6]. Возможной нейроанатомической причиной является наличие клубней в височной доле мозга. 62% риска развития аутизма составляют негенетические факторы[8]. Аутизм — это расстройство, характерное для человека. Таким образом, генетическая причина была связана с высокоупорядоченной латерализацией мозга, наблюдаемой у людей[9]. С аутизмом и расстройствами аутистического спектра (ASD) связывают два гена: c3orf58 (он же DIA1) и cXorf36 (он же DIA1R)[10].

Клиническая депрессия

Клиническая депрессия является распространенным расстройством настроения, которое, как полагают, вызвано непостоянным уровнем поглощения серотонина нейронами. В то время как генетическая причина расстройства неизвестна, геномные исследования посмертного мозга обнаружили аномалии в системе факторов роста фибробластов, что подтверждает теорию факторов роста, играющих важную роль в расстройствах настроения[11].

Другие

Другие нейродегенеративные расстройства включают синдром Ретта, синдром Прадера — Вилли, синдром Ангельмана и синдром Уильямса-Берена.

Литература

  • Карл Циммер. Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности = Karl Zimmer. She has her mother's laugh. — М.: Альпина нон-фикшн, 2020. — ISBN 978-5-00139-056-5.

Примечания

  1. ↑ Plomin, R. & Spinath, F.M. (2004). «Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics.» Journal of Personality and Social Psychology, 86(1): 112—129.
  2. ↑ Hariri, A.R., & Weinberger, D.R. (2003). Imaging Genomics.
  3. ↑ Asherson, P. (2005). «Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics.» Psychiatry, 4:12.
  4. ↑ Циммер, 2020, с. 536-37.
  5. ↑ McGuffin (2001). «Toward Behavioral Genomics».
  6. ↑ 1 2 3 4 Fisch, G. (2003). Genetics and Genomics of Neurobehavioral Disorders.
  7. ↑ Butterfield, D.A. & Poon, H.F. (2005). «The senescence-accelerated prone mouse (SAMP8): A model of age-related cognitive decline with relevance to alterations of the gene expression and protein abnormalities in Alzheimer’s disease.» Experimental Gerontology, 40:774-783.
  8. ↑ Digitale, E. (2011). «Non-genetic factors play surprisingly large role in determining autism.» Stanford School of Medicine, Stanford University. Archived copy. Дата обращения: 12 декабря 2011. Архивировано 6 декабря 2011 года.
  9. ↑ Geschwind, D.H., & Konopka, G. (2010). «Human Brain Evolution: Harnessing the Genomics (R)evolution to Link Genes, Cognition, and Behavior». Neuron, 68(2): 231—244.
  10. ↑ Aziz, A. (2010). «Characterization of the Deleted in Autism 1 Protein Family: Implications for Studying Cognitive Disorders.»
  11. ↑ Niculescu, A.B. (2005). «Genomics Studies of Mood Disorders — the Brain as a Muscle.» Genome Biology, 6: 215.

Категории