Истинный гермафродитизм

Наружные половые органы часто бывают промежуточного типа, причем степень зависит в основном от количества тестостерона, вырабатываемого тканью яичка в период между 8 и 16 неделями беременности.

Есть несколько причин, из-за которых может возникнуть данное состояние:

• Вызвано делением одной яйцеклетки с последующим оплодотворением каждой гаплоидной яйцеклетки и слиянием двух зигот на ранних стадиях развития.
• Яйцеклетка может быть оплодотворена двумя сперматозоидами с последующим trisomic rescue в одной или нескольких дочерних клетках.
• Две яйцеклетки, оплодотворенные двумя сперматозоидами, иногда сливаются, образуя тетрагаметическую химеру. Если одна зигота мужского пола, а вторая зигота женского пола, может развиться организм с истинным гермафродитизмом.
• Это может быть связано с мутацией в гене SRY^[3].

Встречающиеся кариотипы включают 46,XX/46,XY или 46,XX/47,XXY или XX/XY с мутациями SRY, смешанные хромосомные аномалии или расстройства связанные с дефицитом/избытком гормонов, 47,XXY и различные степени мозаичности. Три основных кариотипа для истинного гермафродитизма являются XX с генетическими аномалиями (55-70 % случаев), XX/XY (20-30 % случаев) и XY (5-15 % случаев), а остальное — другие хромосомные аномалии и мозаицизм.

Нет документально подтверждённых случаев, когда бы у людей, имеющих оба типа ткани гонад, эти бы ткани корректно функционировали, [4] вопреки распространенному заблуждению, что такие люди могут сами себя оплодотворять^[4].

Люди, рождённые с обеими типами гонад, обычно бесплодны, за исключением редких случаев^[5][6]. Такие люди, как правило, имеют функциональные ткани яичников и недостаточно развитые яички, которые не могут участвовать в сперматогенезе. В результате эти люди являются фертильными, но самооплодотворяться они всё же не могут^[7].

Однако существует гипотетический сценарий, при котором человек может самооплодотворяться. Если у человека химеризм, в основе которого лежит мужская и женская зиготы, слившиеся в один эмбрион, с отдельно функционирующими гонадными тканями обоих типов, такое самооплодотворение возможно. Например, известно, что такой сценарий встречается у других видов, где распространён гермафродитизм, включая некоторых млекопитающих^[7][8]. Однако, ещё не было зарегистрировано ни одного такого случая у людей^[7].

По состоянию на 2010 год в научной литературе было зарегистрировано по меньшей мере 11 случаев фертильности у людей с истинным гермафродитизмом^[2], при этом один случай рождения человека с мозаицизмом с преобладанием XY (96 %) хромосом^[4]. Предполагаемая частота овотеста — один из 83 000 рождений (0,0012 %)^[9].

Термин происходит от (др.-греч. Ἑρμαφρόδιτος) имени персонажа древнегреческой мифологии, сын Гермеса и Афродиты. По словам Овидия, он слился с нимфой Салмакидой, в результате чего один человек стал обладать физическими чертами обоих полов^[10]; согласно более раннему Диодору Сицилийскому, он родился с физическим телом, объединяющим оба пола^[11]. Слово «гермафродит» вошло в английский лексикон в конце XIV века^[12].

Наличие данного состояния может послужить причиной отказа в призыве человека на службу в армию во многих странах мира, в том числе в России и США^[13].

На текущий момент большинство правозащитных организаций, занимающихся защитой прав интерсекс-людей, выступают за неиспользование данного термина, ввиду того, что это ведёт к стигматизации и вводит в заблуждение относительно причин и природы явления^[14][15].