АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

RP2

Белок XRP2 является белком, который у человека кодируется геном RP2.[1][2][3]

Локус RP2 является одной из причин Х-хромосомного пигментного ретинита. Предсказанный продукт гена показывает гомологию с человеческим кофактором С, белком, участвующим в конечном этапе бета-тубулинового сворачивания. Поэтому прогрессирующая дегенерация сетчатки может быть связана с накоплением неправильно свернутых фоторецепторов или нейрон-специфических изоформ тубулина с последующей прогрессирующей гибелью клеток.[3]

Что важно знать
XRP2
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB

2BX6, 3BH6, 3BH7

Идентификаторы
Символ RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2
Внешние ID OMIM: 300757 MGI: 1277953 HomoloGene: 5042 GeneCards: Ген RP2
Генная онтология
Функция • actin binding

• nucleoside diphosphate kinase activity
• GTPase activator activity
• protein binding
• ATP binding
• GTP binding

• unfolded protein binding
Компонент клетки • cytoplasm

• plasma membrane
• cytoplasmic vesicle
• ciliary basal body

• extracellular vesicular exosome
Биологический процесс • cell morphogenesis

• nucleoside diphosphate phosphorylation
• GTP biosynthetic process
• UTP biosynthetic process
• CTP biosynthetic process
• protein folding
• post-Golgi vesicle-mediated transport
• cytoskeleton organization
• post-chaperonin tubulin folding pathway
• visual perception
• protein transport

• positive regulation of GTPase activity
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
PBB GE RP2 205191 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6102 19889
Ensembl ENSG00000102218 ENSMUSG00000060090
UniProt O75695 Q9EPK2
RefSeq (мРНК) NM_006915 NM_001290643
RefSeq (белок) NP_008846 NP_001277572
Локус (UCSC) Chr HG29_PATCH:
46.7 – 46.74 Mb		 Chr X:
20.36 – 20.41 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Примечания

Литература

  • Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M. E.; Dempster, Maureen; Jay, B. S.; Bird, A. C.; Bhattacharya, S. S. Genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and DNA probe DXS7 (L1.28): further linkage data, heterogeneity testing, and risk estimation (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1986. — Vol. 74, no. 2. — P. 168—171. — doi:10.1007/BF00282083. — PMID 2876947.
  • Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M L; Saha, B K; Bhattacharya, S S; Hardcastle, A J. Mapping the RP2 locus for X-linked retinitis pigmentosa on proximal Xp: a genetically defined 5-cM critical region and exclusion of candidate genes by physical mapping (англ.) // Genome Research : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 11. — P. 1093—1102. — doi:10.1101/gr.6.11.1093. — PMID 8938433.
  • Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 64, no. 3. — P. 897—900. — doi:10.1086/302298. — PMID 10053026. — PMC 1377809.
  • Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Plant, Catherine; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. Mutations in the RP2 gene cause disease in 10% of families with familial X-linked retinitis pigmentosa assessed in this study (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2000. — Vol. 64, no. 4. — P. 1210—1215. — doi:10.1086/302325. — PMID 10090907. — PMC 1377846.
  • Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2) (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 1999. — Vol. 20, no. 3. — P. 161—172. — doi:10.1076/opge.20.3.161.2278. — PMID 10520237.
  • Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 1. — P. 290—293. — PMID 10634633.
  • Thiselton DL; Zito I; Plant C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Novel frameshift mutations in the RP2 gene and polymorphic variants (англ.) // Human Mutation : journal. — 2000. — Vol. 15, no. 6. — P. 580—580. — doi:10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3. — PMID 10862093.
  • Sharon D; Bruns GA; McGee TL; Sandberg, MA; Berson, EL; Dryja, T.P. X-linked retinitis pigmentosa: mutation spectrum of the RPGR and RP2 genes and correlation with visual function (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 9. — P. 2712—2721. — PMID 10937588.
  • Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, LA; Willison, KR; Cheetham, M.E. Mutations in the N-terminus of the X-linked retinitis pigmentosa protein RP2 interfere with the normal targeting of the protein to the plasma membrane (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 13. — P. 1919—1926. — doi:10.1093/hmg/9.13.1919. — PMID 10942419.
  • Miano MG; Testa F; Filippini F; Trujillo, Mariajos�; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Barbara. Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains (англ.) // Human Mutation : journal. — 2001. — Vol. 18, no. 2. — P. 109—119. — doi:10.1002/humu.1160. — PMID 11462235.
  • Liu L., Wei Y., Chen H. [Identification of a nonsense mutation causing X-linked RP2 in two Chinese families] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Za Zhi : journal. — 2002. — Vol. 81, no. 2. — P. 71—2. — PMID 11798852.
  • Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, N.J. Functional overlap between retinitis pigmentosa 2 protein and the tubulin-specific chaperone cofactor C (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 17. — P. 14629—14634. — doi:10.1074/jbc.M200128200. — PMID 11847227.
  • Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2002. — Vol. 70, no. 6. — P. 1545—1554. — doi:10.1086/340848. — PMID 11992260. — PMC 379141.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-linked retinitis pigmentosa: RPGR mutations in most families with definite X linkage and clustering of mutations in a short sequence stretch of exon ORF15 (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 4. — P. 1458—1463. — doi:10.1167/iovs.02-0605. — PMID 12657579.
  • Sharon D; Sandberg MA; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — Vol. 73, no. 5. — P. 1131—1146. — doi:10.1086/379379. — PMID 14564670. — PMC 1180492.
  • Andréasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippova, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and RPGR-ORF15 genes (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 4. — P. 215—223. — doi:10.1076/opge.24.4.215.17228. — PMID 14566651.
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.