NOS1

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Общие сведения
NOS1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4D1N, 4UCH, 4UH5, 4UH6, 4V3U, 5ADF, 5ADG, 5ADI, 5FVX, 5FVW, 5FVU, 5FVV

Идентификаторы
ПсевдонимыNOS1, IHPS1, N-NOS, NC-NOS, NOS, bNOS, nNOS, nitric oxide synthase 1
Внешние IDOMIM: 163731 MGI: 97360 HomoloGene: 37327 GeneCards: NOS1
Расположение гена (человек)
Хр.12-я хромосома человека[1]
Локус12q24.22Начало117,208,142 bp[1]
Конец117,452,170 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.5-я хромосома мыши[2]
Локус5 F|5 57.29 cMНачало117,919,097 bp[2]
Конец118,096,905 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000620
NM_001204213
NM_001204214
NM_001204218

NM_008712

RefSeq (белок)

NP_000611
NP_001191142
NP_001191143
NP_001191147

NP_032738

Локус (UCSC)Chr 12: 117.21 – 117.45 MbChr 5: 117.92 – 118.1 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Клиническое значение

Отмечается возможная роль NOS1 при астме[5][6], шизофрении[7][8] и синдроме беспокойных ног[9].

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1[10].

См. также

  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания

Ссылки