NLRP14
NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]
Что важно знать
Функции
Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.
Структура
Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Тканевая специфичность
Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.
В патологии
Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]
Примечания
Литература
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // Cancer Research (journal) : journal. — 2008. — Vol. 68, no. 24. — P. 10178—10186. — doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. — PMID 19074885.
- Inohara N., Nuñez G. NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 5. — P. 371—382. — doi:10.1038/nri1086. — PMID 12766759.
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes. (англ.) // Genome Research : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560. — PMC 1356129.
