АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыМатериалы БРЭСпецпроектыСтать автором
Настроить видСменить язык
О РУВИКИ
Ответ на вопрос

MCM6

Pause

Репликативный фактор MCM6 — белок, который кодируется человеческим геном MCM6.[1] MCM6 это один из высококонсервативных белков группы MCM, необходимых для стадии инициации репликации генома эукариот.

Общие сведения
MCM6
Идентификаторы
ПсевдонимыDNA replication licensing factor MCM6minichromosome maintenance deficient (mis5S. pombe) 6MCM6 minichromosome maintenance deficient 6 (MIS5 homologS. pombe)p105MCMMCM6
Внешние IDGeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
    н/д
    н/д
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

н/д

н/д

Ensembl

н/д

н/д

UniProt

н/д

н/д

RefSeq (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Локус (UCSC)н/дн/д
Поиск по PubMedн/дн/д
Смотреть (человек)

Функции

Группа белков MCM6 содержит MCM6, MCM2, 4 и 7, которые обладают ДНК-геликазной активностью и могут катализировать реакцию плавления ДНК. Гексамерный белковый комплекс MCM — это ключевой компонент сборки предшественника репликативного комплекса и может быть включен в формирование репликативной вилки и связывать другие белки репликации ДНК. Фосфорилирование комплекса CDC2-киназой уменьшает геликазную активность, что приводит к предположению о роли в регуляции процесса репликации ДНК[2]. Mcm6 аффинно связывается с белком Cdt1 определенными азотистыми основаниями. Замены в этом районе приводят к прекращению связывания белка Cdt1 и белков Mcm2-7 для формирования репликативного комплекса[3].

Генетика

MCM6 ген проявляет очень высокий уровень экспрессии. Ген содержит 18 интронов, Есть два варианта альтернативного сплайсинга. Транскипты, по всей видимости, различаются длинной 3' конца, наличием или отсутствием 2 экзонов и общими экзонами на двух границах. В результате альтернативного сплайсинга может образовываться 3 различных изоформы белка.

MCM6 имеет 2 регуляторных района гена LCT, кодирующего фермент лактазу, локализованный на двух интронах приблизительно 14 тыс. н.о. (-13910) и 22 тыс. н.о. (-22018) выше гена LCT[4]. В частности (-13910) область имеет энхансерный элемент, приводящий к различной активации транскрипции промотора гена LCT[5]. Мутации в этой области ассоциированы с непереносимостью лактозы во взрослом возрасте.[4][6]

Примечания

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. Characterisation of a human homologue of a yeast cell division cycle gene, MCM6, located adjacent to the 5′ end of the lactase gene on chromosome 2q21 (англ.) // FEBS Letters. — 1996-12-02. — Vol. 398, iss. 2-3. — P. 135–140. — ISSN 1873-3468. — doi:10.1016/S0014-5793(96)01189-1.
  2. ↑ MCM6 minichromosome maintenance complex component 6.
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. Characterization and Structure Determination of the Cdt1 Binding Domain of Human Minichromosome Maintenance (Mcm) 6 // The Journal of Biological Chemistry. — 2010-04-23. — Т. 285, вып. 17. — С. 12469–12473. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.C109.094599.
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia // Nature Genetics. — 2002-02-01. — Т. 30, вып. 2. — С. 233–237. — ISSN 1061-4036. — doi:10.1038/ng826. PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element // Human Molecular Genetics. — 2003-09-15. — Т. 12, вып. 18. — С. 2333–2340. — ISSN 0964-6906. — doi:10.1093/hmg/ddg244.
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo, and Flair José Carrilho. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors (англ.) // Clin Exp Gastroenterol.. — 2012. — Iss. 5. — P. 113–121. — doi:10.2147/CEG.S32368. — PMID PMC3401057.

Категории

Pause