GUCY2D
Гуанилатциклаза сетчатки 1 также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].
Общие сведения
| Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Доступные структуры | |||||||||||
| PDB | Поиск ортологов: PDBe, RCSB | ||||||||||
Список идентификаторов PDB | |||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 600179 HomoloGene: 55442 GeneCards: Ген GUCY2D | ||||||||||
| номер EC | 4.6.1.2 | ||||||||||
| |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 3000 | 14919 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000132518 | ENSMUSG00000020890 | |||||||||
| UniProt | Q02846 | P52785 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_000180 | NM_008192 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_000171 | NP_032218 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 17: 7.91 – 7.92 Mb |
Chr 11: 69.22 – 69.24 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Функция
Этот ген кодирует гуанилатциклазу сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.
Клиническое значение
Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].