АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

ATP8B1

ATP8B1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8B1) — фермент, продукт гена человека ATP8B1[5][6][7]. Белок связан с развитием таких заболеваний, как прогрессирующий наследственный внутрипечёночный холестаз 1-го типа и доброкачественный рецидивирующий внутрипечёночный холестаз[8].

Общие сведения
ATP8B1
Идентификаторы
ПсевдонимыATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1
Внешние IDOMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: ATP8B1
Расположение гена (человек)
Хр.18-я хромосома человека[1]
Локус18q21.31Начало57,646,426 bp[1]
Конец57,803,315 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.18-я хромосома мыши[2]
Локус18|18 E1Начало64,662,038 bp[2]
Конец64,794,338 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • trigeminal ganglion

  • superior surface of tongue

  • superior vestibular nucleus

  • inferior ganglion of vagus nerve
Наибольшая экспрессия в
  • left colon

  • Epithelium of stomach
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

5205

54670

Ensembl

ENSG00000081923

ENSMUSG00000039529

UniProt

O43520

Q148W0

RefSeq (мРНК)

NM_005603
NM_001374385
NM_001374386

NM_001001488

RefSeq (белок)

NP_005594

NP_001001488

Локус (UCSC)Chr 18: 57.65 – 57.8 MbChr 18: 64.66 – 64.79 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Локализация и функции

ATP8B1 относится к АТФазам P-типа и входит в подсемейство аминофосфолипид-переносящих АТФаз. Аминофосфолипид-переносящие ферменты транспортируют фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя мембраны на другой. ATP8B1 является каталитической субъединицей флиппазного комплекса, которая катализирует гидролиз АТФ, сопряжённый с переносом фосфолипида с внешней стороны фосфолипидного бислоя мембраны на внутреннюю.

Белок экспрессирован в тонком кишечнике, желудке и предстательной железе, а также в холангиоцитах и на мембране каналец в гепатоцитах печени[9][10].

Литература

  • Knisely A. S. Progressive familial intrahepatic cholestasis: a personal perspective (англ.) // Pediatric and Developmental Pathology : journal. — 2000. — Vol. 3, no. 2. — P. 113—125. — doi:10.1007/s100240050016. — PMID 10679031.
  • Harris M. J., Le Couteur D. G., Arias I. M. Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic disorders of biliary transporters (англ.) // J. Gastroenterol. Hepatol. : journal. — 2006. — Vol. 20, no. 6. — P. 807—817. — doi:10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x. — PMID 15946126.
  • Clayton R. J., Iber F. L., Ruebner B. H., McKusick V. A. Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred (англ.) // JAMA Pediatrics : journal. — 1969. — Vol. 117, no. 1. — P. 112—124. — doi:10.1001/archpedi.1969.02100030114014. — PMID 5762004.
  • Houwen RH; Baharloo S; Blankenship K; Raeymaekers, Peter; Juyn, Jenneke; Sandkuijl, Lodewijk A.; Freimer, Nelson B. Genome screening by searching for shared segments: mapping a gene for benign recurrent intrahepatic cholestasis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1995. — Vol. 8, no. 4. — P. 380—386. — doi:10.1038/ng1294-380. — PMID 7894490.
  • Halleck MS; Pradhan D; Blackman C; Berkes, C; Williamson, P; Schlegel, R. A. Multiple members of a third subfamily of P-type ATPases identified by genomic sequences and ESTs (англ.) // Genome Research : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 4. — P. 354—361. — doi:10.1101/gr.8.4.354. — PMID 9548971.
  • Tygstrup N; Steig BA; Juijn JA; Bull, Laura N.; Houwen, Roderick H. Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity (англ.) // Hepatology (журнал) : journal. — Wiley-Liss, 1999. — Vol. 29, no. 2. — P. 506—508. — doi:10.1002/hep.510290214. — PMID 9918928.
  • Halleck MS; Lawler JF JR; Blackshaw S; Gao, L; Nagarajan, P; Hacker, C; Pyle, S; Newman, JT; Nakanishi, Y. Differential expression of putative transbilayer amphipath transporters (англ.) // Physiol. Genomics : journal. — 2001. — Vol. 1, no. 3. — P. 139—150. — PMID 11015572.
  • Klomp LW; Bull LN; Knisely AS; Vanderdoelen, M; Juijn, J; Berger, R; Forget, S; Nielsen, I; Eiberg, H. A missense mutation in FIC1 is associated with greenland familial cholestasis (англ.) // Hepatology (журнал) : journal. — Wiley-Liss, 2001. — Vol. 32, no. 6. — P. 1337—1341. — doi:10.1053/jhep.2000.20520. — PMID 11093741.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G. D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Harris M. J., Arias I. M. FIC1, a P-type ATPase linked to cholestatic liver disease, has homologues (ATP8B2 and ATP8B3) expressed throughout the body (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta : journal. — 2003. — Vol. 1633, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1016/S1388-1981(03)00107-0. — PMID 12880872.
  • Chen F; Ananthanarayanan M; Emre S; Neimark, Ezequiel; Bull, Laura N.; Knisely, A.S.; Strautnieks, Sandra S.; Thompson, Richard J.; Magid, Margret S. Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity (англ.) // Gastroenterology : journal. — 2004. — Vol. 126, no. 3. — P. 756—764. — doi:10.1053/j.gastro.2003.12.013. — PMID 14988830.
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
  • Demeilliers C; Jacquemin E; Barbu V; Mergey, Martine; Paye, François; Fouassier, Laura; Chignard, Nicolas; Housset, Chantal; Lomri, Nour-Eddine. Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation (англ.) // Hepatology (журнал) : journal. — Wiley-Liss, 2006. — Vol. 43, no. 5. — P. 1125—1134. — doi:10.1002/hep.21160. — PMID 16628629.

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081923 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039529 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Bull L. N., van Eijk M. J., Pawlikowska L., DeYoung J. A., Juijn J. A., Liao M., Klomp L. W., Lomri N., Berger R., Scharschmidt B. F., Knisely A. S., Houwen R. H., Freimer N. B. A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis (англ.) // Nat Genet : journal. — 1998. — March (vol. 18, no. 3). — P. 219—224. — doi:10.1038/ng0398-219. — PMID 9500542.
  6. ↑ Carlton V. E., Knisely A. S., Freimer N. B. Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1995. — October (vol. 4, no. 6). — P. 1049—1053. — doi:10.1093/hmg/4.6.1049. — PMID 7655458.
  7. ↑ Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1. Архивировано 7 марта 2010 года.
  8. ↑ Klomp LW; Vargas JC; van Mil SW; Pawlikowska, Ludmila; Strautnieks, Sandra S.; Van Eijk, Michiel J. T.; Juijn, Jenneke A.; Pabón-Peña, Carlos; Smith, Lauren B. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis (англ.) // Hepatology (журнал) : journal. — Wiley-Liss, 2004. — July (vol. 40, no. 1). — P. 27—38. — doi:10.1002/hep.20285. — PMID 15239083.
  9. ↑ Jansen P. L., Müller M. The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis (англ.) // Gut : journal. — 2000. — July (vol. 47, no. 1). — P. 1—5. — doi:10.1136/gut.47.1.1. — PMID 10861251. — PMC 1727973.
  10. ↑ Eppens EF; van Mil SW; de Vree JM; Mok, KS; Juijn, JA; Oude Elferink, RP; Berger, R; Houwen, RH; Klomp, L. W. FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte (англ.) // J. Hepatol. : journal. — 2001. — October (vol. 35, no. 4). — P. 436—443. — doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. — PMID 11682026. Архивировано 29 июня 2018 года.

Категории