АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
2219276 статей на русском языкеО РУВИКИ

ANGPTL3

Ангиопоэтин-подобный белок 3 (англ. angiopoietin-related protein 3; ANGPTL3) — белок плазмы крови семейства ангиопоэтин-подобных белков, продукт гена человека ANGPTL3.[5][6]

Общие сведения
ANGPTL3
Идентификаторы
ПсевдонимыANGPTL3, ANG-5, ANGPT5, ANL3, FHBL2, angiopoietin like 3
Внешние IDOMIM: 604774 MGI: 1353627 HomoloGene: 8499 GeneCards: ANGPTL3
Расположение гена (человек)
Хр.1-я хромосома человека[1]
Локус1p31.3Начало62,597,520 bp[1]
Конец62,606,313 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.4-я хромосома мыши[2]
Локус4 C6|4 45.6 cMНачало98,919,191 bp[2]
Конец98,934,348 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • right lobe of liver

  • metanephric glomerulus

  • body of stomach

  • fundus
Наибольшая экспрессия в
  • left lobe of liver

  • sexually immature organism

  • cumulus cell

  • myocardium of ventricle

  • proximal tubule
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

27329

30924

Ensembl

ENSG00000132855

ENSMUSG00000028553

UniProt

Q9Y5C1

Q9R182

RefSeq (мРНК)

NM_014495

NM_013913

RefSeq (белок)

NP_055310

NP_038941

Локус (UCSC)Chr 1: 62.6 – 62.61 MbChr 4: 98.92 – 98.93 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Функции

Ангиопоэтин-подобный белок 3 действует как двойной ингибитор липопротеинлипазы и эндотелиальной липазы и, таким образом, увеличивает уровень триглицеридов плазмы и холестерина липопротеинов высокой плотности. Участвует в клеточной миграции и адгезии эндотелиальных клеток.

Структура

Белок состоит из 444 аминокислот, молекулярная масса — 53,6 кДа. Белок включает C-конечный фибриноген-подобный домен.

Взаимодействует с бетатрофином (ANGPTL8).

Тканевая специфичность

ANGPTL3 практически исключительно продуцируется клетками печени, низкий уровень экспрессии обнаружен также в почках. Секретируется в кровь.

В патологии

У человека ANGPTL3 является фактором, определяющим уровень липопротеинов высокой плотности и коррелирует с уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности.

Мутации гена, вызывающие нарушение функции белка, приводят к сниженному уровню холестерина липопротеинов низкой плотности в гетерозиготном состоянии. У гомозигот такие мутации вызывают низкий уровень холестерина ЛПНП и ЛПВП и триглицеридов, так называемую наследственную комбинированную гиполипидемию.[7]

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132855 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028553 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Entrez Gene: ANGPTL3 angiopoietin-like 3. Архивировано 5 декабря 2010 года.
  6. ↑ Conklin D., Gilbertson D., Taft D. W., Maurer M. F., Whitmore T. E., Smith D. L., Walker K. M., Chen L. H., Wattler S., Nehls M., Lewis K. B. Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — December (vol. 62, no. 3). — P. 477—482. — doi:10.1006/geno.1999.6041. — PMID 10644446.
  7. ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, JP.; Do, R.; Peloso, GM.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, KV.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. (англ.) // N Engl J Med : journal. — 2010. — December (vol. 363, no. 23). — P. 2220—2227. — doi:10.1056/NEJMoa1002926. — PMID 20942659.

Библиография

  • Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. The angiopoietin-like protein 3: a hepatokine with expanding role in metabolism. (англ.) // Curr Opin Lipidol : journal. — 2013. — August (vol. 24, no. 4). — P. 313—320. — doi:10.1097/MOL.0b013e3283630cf0. — PMID 23839332.
  • Mattijssen, F.; Kersten, S. Regulation of triglyceride metabolism by Angiopoietin-like proteins. (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta : journal. — 2012. — May (vol. 1821, no. 5). — P. 782—789. — doi:10.1016/j.bbalip.2011.10.010. — PMID 22063269.

Категории