Массовое обследование новорождённых

В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет). Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.):

Неонатальный скрининг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скриннинг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны.

В соответствии с международными рекомендациями в России с 1993 года проводится массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз^[1]. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»^[2] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний^[3]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS).

Список дополнительных 11 заболеваний (на данный момент обследование на дополнительные заболевания проводится только по показаниям):

• лейциноз
• тирозинемия типа I
• цитруллинемия
• множественная карбоксилазная недостаточность
• недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
• глютаровая ацидурия типа I
• изовалериановая ацидемия
• метилмалоновая ацидемия
• пропионовая ацидемия

С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний^[4]. В него были включены ещё 6 заболеваний:

• лейциноз
• тирозинемия типа I
• недостаточность биотинидазы
• недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
• глутаровая ацидурия типа I
• метилмалоновая ацидурия
• пропионовая ацидурия

С 1 апреля 2026 года федеральная программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 заболеваний: к прежнему перечню из 34 нозологий добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия^[5].

В федеральном перечне представлены наследственные болезни обмена веществ, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты^[6].

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года^[7].

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

«Проба ПКУ берётся у всех новорождённых в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.»

Образец крови берут из пятки новорождённого ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка.

Возможно, данная информация недостоверна: «У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день жизни.» Источник: тот, кто редактировал до меня.

Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.