Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
Карнитин-пальмитоилтрансфераза II, также карнитинацилтрансфераза II, карнитинацил-СоА-трансфераза II или пальмитоил-CoA-трансфераза II (Carnitine palmitoyltransferase II, сокр. CPT2, КФ 2.3.1.21 Архивная копия от 5 мая 2016 на Wayback Machine) — митохондриальный фермент, одна из форм карнитин-О-пальмитоилтрансферазы, относится к семейству ацилтрансфераз (тип трансфераз)[5][6]. Катализирует перенос ацильной группы (—COR) жирной кислоты с длинной цепью, в частности пальмитоил, от ацилкарнитина на молекулу кофермента А, то есть обратную по отношению к реакции, катализируемой карнитин-пальмитоилтрансферазой I, по уравнению:
ацилкарнитин + CoA-SH карнитин + ацил-CoA.
Продуктами реакции являются соответственно карнитин и ацил-CoA.
Ген, кодирующий данный фермент расположен в 1-ой хромосоме — СPT2 Архивная копия от 26 сентября 2013 на Wayback Machine. Входит в состав карнитинового челнока. Является интегральным белком, локализованным на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрий (на стороне матрикса).
Общие сведения
| Карнитин-пальмитоилтрансфераза II | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CPT2, CPT1, CPTASE, IIAE4, carnitine palmitoyltransferase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 600650 MGI: 109176 HomoloGene: 77 GeneCards: CPT2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Функции
Катализирует реакцию переноса ацильной группы жирных кислот с длинной углеводородной цепью с ацилкарнитина на кофермент А. Дефекты в гене, кодирующий данный фермент связаны с нарушениями окисления длинноцепочечных молекул жирных кислот в митохондриях и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II[6].
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы в изучении функции CPT2. Условная линия нокаутированных мышей с названием Cpt2tm1b(KOMP)Wtsi была воспроизведена в институте Сенгера[7]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[8] , чтобы определить последствия делеций[9][10][11][12] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[13].
Примечания
