Арбузова, Светлана Борисовна
Светла́на Бори́совна Арбу́зова (укр. укр. Світлана Борисівна Арбузова; род. 14 августа 1954, Киев, Украинская ССР, СССР) — советский и украинский учёный-генетик, доктор медицинских наук (1996), профессор (2001), член-корреспондент Национальной академии медицинских наук Украины[1], заслуженный врач Украины (2005), генетик высшей категории.
Почётный старший научный сотрудник Медицинской школы Университета Эксетера (Великобритания)[2]. Глава проблемной комиссии МОЗ и НАМН Украины по вопросам медицинской генетики, глава комиссии по вопросам борьбы с лженаукой и фальсификацией научных исследований при президиуме НАМН Украины.
Общие сведения
| Светлана Борисовна Арбузова | |
|---|---|
| Світлана Борисівна Арбузова | |
| Дата рождения | 14 августа 1954 (72 года) |
| Место рождения | |
| Страна |
СССР Украина |
| Научная сфера | медицинская генетика |
| Место работы |
Институт биохимии им. А. В. Палладина НАН Украины Медицинская школа Университета Эксетера |
| Учёная степень | доктор медицинских наук |
| Учёное звание |
член-корреспондент НАМНУ профессор |
| Научный руководитель | Игорь Романович Бариляк |
| Известна как | учёный-генетик, специалист в области перинатальной диагностики |
| Награды и премии |
Заслуженный врач Украины (2005) Почётная грамота Верховной Рады Украины (2016) Премия Европейского комитета пренатальной диагностики (2012) Приз от редакции журнала «Lancet» (2003) Международные премии по медицинской генетике (1997, 2007) |
Биография
Родилась 14 августа 1954 года в Киеве. В 1977 году окончила лечебный факультет Донецкого государственного медицинского института по специальности «лечебное дело».
Была основателем и директором Восточно-украинского специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики.
В 2022 году переехала в Великобританию и работает в должности почётного старшего научного сотрудника (honorary senior researcher) в Медицинской школе Университета Эксетера[2].
Научная деятельность
Светлана Борисовна Арбузова признанный специалист в области медицинской генетики, внёсший большой вклад в изучение этиологии наследственных болезней, перинатальную диагностику врождённой и наследственной патологии, развитие методов ранней профилактики генетических нарушений, которые являются основными направлениями её научной деятельности. Впервые в мире доказала и обосновала роль митохондриального генома в этиологии и патогенезе хромосомной анеуплоидии, открыла новые мутации в митохондриальной ДНК. Дважды получала гранты Лондонского королевского общества. Её исследования положили начало новому научному направлению в медицинской генетике. Достигла весомых результатов сфере генетического дородового обследования — впервые основала целостную концепцию перинатального биохимического скрининга, предложила комбинацию генетических маркеров материнской сыворотки для диагностики наследственных болезней, принципы расчёта индивидуального генетического риска. Стратегия генетического скрининга получила всеобщее признание как наиболее эффективная и была внедрена во многих странах мира. Светлана Арбузова принимала непосредственное участие в создании Европейского реестра наследственных заболеваний, международной системы контроля качества генетических обследований, эпидемиологических исследованиях популяционной частоты генетических синдромов.
В 1996 году защитила докторскую диссертацию на тему «Клинико-патогенетическое обоснование возникновения и манифестации синдрома трисомии 21». Научным консультантом выступил доктор медицинских наук, профессор Игорь Романович Бариляк[3].
Автор более 250 печатных работ, в том числе 7 монографий, учебного пособия, 5 патентов на изобретения. Научная статья по общим патогенетическим механизмам наследственных заболеваний в журнале Lancet (2003) была избрана лучшей научной работой. Подготовила 4 доктора и 6 кандидатов наук. Является членом редакционных советов 4 отечественных и зарубежных журналов. Научная деятельность продолжилась и в последующие годы. В 2023 году опубликовала две статьи в журнале Archives of Gynecology and Obstetrics, посвящённые факторам риска преэклампсии и её патогенезу[4]. В 2025 году в соавторстве с Говардом Каклом опубликовала в том же журнале систематический обзор «Maternal cell-free DNA in early pregnancy for preeclampsia screening»[5]. В том же году вышли её статьи по диагностике синдрома Эмануэля в журналах Case Reports in Genetics и Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics[6].
Награды и признание
- Заслуженный врач Украины (2005);
- Почётная грамота Верховной Рады Украины (2016);
- Высший орден «За розбудову України» (2017);
- Две международные премии по медицинской генетике (1997, 2007);
- Приз от редакции журнала Lancet за лучшую научную работу (2003);
- Премия Европейского комитета пренатальной диагностики (2012);
- Дважды получала гранты Лондонского королевского общества;
Научные работы
- «Early Prenatal Diagnosis, Fetal Cells and DNA in the Mother» (2005);
- «Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment» (2007);
- «Fifty years of Human Genetics» (2007);
- «Prenatal Diagnosis» (2008);
- «Концепция ранней перинатальной диагностики согласно международным стандартам качества» (2009);
- «Контроль качества генетических обследований» (2010);
- «Этико-психологические аспекты медико-генетической консультации» (2011);
- «Перинатальная эхокардиография» (научное пособие) (2014);
- «Down Syndrom Screening: Evidence that Test Results Differ According to Phenotype» (Journal of Fetal Medicine) (2016);
- «Epidemiology and genetics of human aneuploidy» (2019);
- «Ukrainian science has survived against the odds — now let's rebuild together» (комментарий в журнале Nature) (2023);
- «Cholelithiasis is an additional pre-pregnancy clinical risk factor for preeclampsia» (статья в Archives of Gynecology and Obstetrics) (2023);
- «Common pathogenesis of early and late preeclampsia: evidence from recurrences and review of the literature» (статья в Archives of Gynecology and Obstetrics) (2023);
- «Maternal cell-free DNA in early pregnancy for preeclampsia screening: a systematic review» (статья в Archives of Gynecology and Obstetrics, в соавторстве с Говардом Каклом) (2025);
- «Evidence of reduced birthweight in Ukraine following the Russian invasion» (статья в Scientific Reports) (2025);
- «Emanuel Syndrome: A Case Report With Isolated Nuchal Translucency Thickening» (статья в Case Reports in Genetics) (2025);
- «Nuchal translucency as a potential marker of Emanuel syndrome: a case report» (статья в Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics) (2025).