Апратаксин
Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX [5][6][7].
Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и диаденозино-полифосфатных гидролаз. Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК. Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией. Были определены несколько вариантов транскрипции этого гена, кодирующих различные изоформы, однако, полная природа некоторых вариантов не была определена[7].
Что важно знать
Функция
Апратаксин удаляет AMP от концов ДНК вслед за неудачными попытками лигирование ДНК-лигазы IV во время негомологичного соединения концов, позволяя тем самым производить последующие попытки лигирования[8][9].
Взаимодействия
Примечания
Литература
- Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-ocular motor apraxia: a syndrome mimicking ataxia-telangiectasia. (рум.) // Annals of Neurology. — 1989. — Т. 24, nr. 4. — P. 497—502. — doi:10.1002/ana.410240404. — PMID 3239952.
- Gascon G.G., Abdo N., Sigut D. et al. Ataxia-oculomotor apraxia syndrome. (англ.) // Journal of Child Neurology : journal. — 1995. — Vol. 10, no. 2. — P. 118—122. — doi:10.1177/088307389501000210. — PMID 7782601.
- Hannan M.A., Sigut D., Waghray M., Gascon G.G. Ataxia-ocular motor apraxia syndrome: an investigation of cellular radiosensitivity of patients and their families. (англ.) // Journal of Medical Genetics : journal. — 1995. — Vol. 31, no. 12. — P. 953—956. — doi:10.1136/jmg.31.12.953. — PMID 7891378. — PMC 1016697.
- Moreira M.C., Barbot C., Tachi N. et al. Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2001. — Vol. 68, no. 2. — P. 501—508. — doi:10.1086/318191. — PMID 11170899. — PMC 1235299.
- Brenner C. Hint, Fhit, and GalT: function, structure, evolution, and mechanism of three branches of the histidine triad superfamily of nucleotide hydrolases and transferases. (англ.) // Biochemistry : journal. — 2002. — Vol. 41, no. 29. — P. 9003—9014. — doi:10.1021/bi025942q. — PMID 12119013. — PMC 2571077.
- Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. (англ.) // Neurology (журнал) : journal. — Wolters Kluwer, 2002. — Vol. 59, no. 4. — P. 590—595. — doi:10.1212/wnl.59.4.590. — PMID 12196655.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H. et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Tranchant C., Fleury M., Moreira M.C. et al. Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. (англ.) // Neurology (журнал) : journal. — Wolters Kluwer, 2004. — Vol. 60, no. 5. — P. 868—870. — doi:10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4. — PMID 12629250.
- Le Ber I., Moreira M.C., Rivaud-Péchoux S. et al. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. (англ.) // Brain (журнал) : journal. — Oxford University Press, 2003. — Vol. 126, no. Pt 12. — P. 2761—2772. — doi:10.1093/brain/awg283. — PMID 14506070.
- Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation. (англ.) // Movement Disorders (journal) : journal. — 2004. — Vol. 18, no. 10. — P. 1198—1200. — doi:10.1002/mds.10526. — PMID 14534929.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Aprataxin, the causative protein for EAOH is a nuclear protein with a potential role as a DNA repair protein. (англ.) // Annals of Neurology : journal. — 2004. — Vol. 55, no. 2. — P. 241—249. — doi:10.1002/ana.10808. — PMID 14755728.
- Gueven N., Becherel O.J., Kijas A.W. et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2004. — Vol. 13, no. 10. — P. 1081—1093. — doi:10.1093/hmg/ddh122. — PMID 15044383.
- Humphray S.J., Oliver K., Hunt A.R. et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 9. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 429, no. 6990. — P. 369—374. — doi:10.1038/nature02465. — PMID 15164053. — PMC 2734081.
- Habeck M., Zühlke C., Bentele K.H. et al. Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany. (англ.) // Journal of Neurology : journal. — 2004. — Vol. 251, no. 5. — P. 591—594. — doi:10.1007/s00415-004-0374-7. — PMID 15164193.
- Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. et al. Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. (англ.) // Neuroscience Letters : journal. — 2004. — Vol. 366, no. 2. — P. 120—125. — doi:10.1016/j.neulet.2004.05.034. — PMID 15276230.
- Amouri R., Moreira M.C., Zouari M. et al. Aprataxin gene mutations in Tunisian families. (англ.) // Neurology (журнал). — Wolters Kluwer, 2005. — Vol. 63, no. 5. — P. 928—929. — doi:10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46. — PMID 15365154.
- Clements P.M., Breslin C., Deeks E.D. et al. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4. (англ.) // DNA Repair (journal) : journal. — 2005. — Vol. 3, no. 11. — P. 1493—1502. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.06.017. — PMID 15380105.
