Ультраконсервативные элементы ДНК

Ультраконсервативные элементы ДНК относятся к некодирующим консервативным последовательностям ДНК. Они представляют собой участки геномной ДНК длиной более 200 пар оснований, которые обладают идентичной последовательностью у двух и более неродственных видов, находятся в ортологичных (синтенных) геномных регионах, не кодируют белки и не относятся к повторяющейся ДНК или к генам рибосомной РНК.

Термин введён Гилем Бежерано и Дэвидом Хауснером, которые обнаружили около 500 таких участков при сравнительном анализе геномных последовательностей человека, крысы и мыши в 2004 году^[1]. Ультраконсервативные элементы ДНК обнаружены на всех хромосомах человека, кроме хромосомы 21 и Y-хромосомы. Они часто организованы в кластеры, могут находиться в внутри- и межгенных регионах, пересекаться с экзонами кодирующих генов.

Эти участки проявляют крайне высокую степень консервативности среди позвоночных, что позволяет предположить строгую отрицательную селекцию в отношении мутаций этих элементов в течение последних 300 млн лет. Несмотря на это, показано, что нокаутная мышь с делецией ультраконсервативного участка обладает нормальным жизнеспособным фенотипом^[2].

Доказано, что многие из этих элементов играют роль тканеспецифичных энхансеров в раннем эмбриональном развитии^[3].