Репродуктивная генетика
Репродукти́вная гене́тика — комплекс медицинских мер и процедур, направленный на решение проблемы бесплодия. В число таких процедур входят экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), интрацитоплазная инъекция сперматозоида и другие.
Медицинские процедуры
Во всем мире имеются разные подходы к пониманию «репродуктивной генетики» и процедур, которые входят в это направление.
Одной из основных процедур репродуктивной генетики является ЭКО, в ходе которого происходит извлечение яйцеклетки, его оплодотворение в лабораторной среде и последующее возвращение в биологическую среду (матку).
В Европе репродуктивная генетика исключает процедуры с искусственным оплодотворением.
Экстракорпоральное оплодотворение
Экстракорпоральное оплодотворение — метод оплодотворения с использованием женских и мужских гамет вне женского тела.
Методы:
- Трансвагинальная пункция фолликулов;
- Перенос эмбриона;
- Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов - применяется реже остальных процедур, при мужском бесплодии;
- Цитоплазматический перенос.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ, ранее Предимплантационная диагностика)
Данная процедура может проводиться на эмбрионах перед имплантацией. Главной целью является выяснение хромосомного статуса эмбриона (при проведении преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии, ПГТ-А) или выявление патогенных мутаций (преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание, ПГТ-М). Биологический материал для анализа (полярные тельца, бластомеры или клетки трофэктодермы) от эмбрионов получают при помощи биопсии[1].
Проблемы и риски
Согласно исследованию, 4,4 % новорожденных от ЭКО обладают дефектами, что выше, чем у рожденных естественным путем[2]. Также, на сегодняшний день эффективность репродуктивной генетики остается на достаточно низком уровне, хоть она и была значительно повышена по сравнению с прошлыми десятилетиями.